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　　BioMarin Pharmaceutical公司宣布，血友病A基因疗法ROCTAVIAN™ (valoctocogene roxaparvovec) 在欧盟有条件获批上市，用于治疗无FVIII 因子抑制剂史且AAV5抗体阴性的严重血友病A成人患者。欧盟委员会批准valoctocogene roxaparvovec上市的决定是基于该药物临床开发项目的整体数据，包括全球性III期临床试验GENEr8-1的结果，GENEr8-1 临床研究结果显示，与入组前一年的数据相比，单次输注valoctocogene roxaparvovec后，受试者的年出血率（ABR）显著降低，重组凝血因子VIII（F8）蛋白制剂使用频率降低，或者体内血液中F8活性显著增加。

　　近日，来自美国纽约哥伦比亚大学的研究团队通过长读长等位基因特异性分析来了解罕见和常见变异对转录组的遗传影响，该研究结果发表Nature上，文章题为“Transcriptome variation in human tissues revealed by long-read sequencing”。分析显示，长读长测序数据的基因和转录组定量与Illumina RNA-seq高度一致。低相关性基因和转录组在ONT数据中表达较低，复杂性较高的基因和转录组包含多个外显子。（来源：转化医学新前沿）

　　CGT最初主要应用于遗传性疾病治疗，逐步广泛应用于恶性肿瘤、感染性疾病、心血管疾病以及自身免疫性疾病。近年来，随着技术的不断改进，基因治疗的安全性和有效性得到提升，在多种遗传性罕见病，如血友病、脑白质营养不良、杜氏肌营养不良症及先天性黑蒙症等的临床治疗中取得突破成果。现阶段CGT治疗产品主要针对血液肿瘤，对治疗实体瘤的临床探索也不断取得进展；CGT产品在糖尿病、阿兹海默症等慢性病领域有较大的应用空间。

　　在国内创新药研发火热、赛道竞争激烈以及集采倒逼药价下降成趋势的背景下，国产新药纷纷挑战出海，以寻求市场发展空间。从整体来看，License-in模式已成为国内创新药企出海，弯道超车的“捷径”。近年国内创新药参与License in交易的数量和金额持续上升，仅2021年上半年，交易金额超过1亿美元的已逼近20起。从产品种类来看，抗肿瘤药物“出海”增加，今年至少有9个国产PD-1/L1药物发布了“走出去”动态。（来源：制药网）